株洲同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在株洲确诊为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌，正考虑用药方案的朋友。
- 对于株洲使用过多种治疗方案，希望寻找新治疗方向的您。
- 在株洲希望了解自身肿瘤是否适合特定靶向药，辅助家庭决策的朋友。
- 对于株洲希望更全面评估肿瘤生物学特性，制定个性化方案的您。
- 在株洲有特定家族史，想了解肿瘤分子特征以指导后续管理的朋友。
- 对于希望系统了解肿瘤基因背景，以获得更精准治疗信息的您。
这个检测能查出什么？
想象一下，您的身体里有一支负责修复DNA损伤的“维修队”，其中一些关键成员是HRR基因。这项检测主要做两件事：第一，像点名一样，查看28位关键“维修队员”（基因）本身有没有出现问题（突变），这就像是检查维修工具的完好性。第二，通过分析细胞基因组上数百万个特定标记位点，评估整个“维修系统”的工作环境是否混乱（即HRDscore），这好比检查整个维修车间的秩序。它能发现“维修队”的功能是否缺失（即同源重组修复缺陷），这种缺失意味着您的身体可能对一类名为PARP抑制剂的药物更为敏感。检测的核心目的是为您的后续用药选择提供分子层面的参考信息。需要注意的是，这是一项单次检测，反映的是采样时样本的状态，且结果解读需要结合您的整体情况由专业人员完成。
检测过程麻烦吗？
检测过程相对便捷。您需要提供含有肿瘤的样本，这通常从之前的活检或手术获得的石蜡切片、新鲜组织或穿刺组织中获取，如果条件允许，也可以使用全血样本。采样本身通常不额外进行，而是利用已有的组织材料，因此您无需空腹或经历新的有创过程。在株洲的合作机构，您可以咨询取样事宜，部分支持样本邮寄服务。整个过程的核心是将合格的样本送至实验室进行分析，您个人无需长时间等待或经历复杂操作。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用新一代测序技术，具有较高的技术准确性。实验室通常在严格的质量控制体系下运行，确保检测过程的可靠性。结果报告会包含详细的数据和质量控制指标。检测分析的是从您提供的样本中提取的遗传物质，本身是一项安全的科学分析。需要了解的是，任何检测都有其适用范围。如果样本中肿瘤细胞含量过低或质量不佳，可能会影响分析或导致无法得出明确结论。检测结果是一份专业的分子信息报告，最终的用药决策需要您的主治医生结合您的全部临床资料进行综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为9000元，不支持医保报销。
- 从实验室收到合格样本起，报告周期约为10个工作日。
- 请确保提供的样本信息准确、完整，并与申请单一致。
- 样本类型有多种选择，请根据自身情况与指导人员确认最合适的一种。
- 报告为专业分子检测报告，建议由主治医生结合您的情况进行解读。
- 妥善保管报告原件，以备后续咨询或诊疗时使用。
- 若对流程有疑问，可联系您所在的株洲服务提供方。
- 检测结果基于所提供的样本，反映取样时的状态。
用户评价 (8条，均分4.9)
检测报告收到了，厚厚一本，说实话一开始有点懵，都是专业术语。不过预约的解读顾问特别耐心，用我能听懂的话解释了快一个小时，把HRR基因里哪几个有突变、HRD分数高对用药选择的影响都讲明白了。感觉这份报告没白做，确实给下一步治疗提供了挺清晰的方向，就是希望以后线上也能方便地回看解读视频。
机构回复
非常感谢您的认可与宝贵建议。我们深知基因报告的专业性可能带来理解门槛，因此特别配备了专业的遗传咨询团队提供一对一解读，确保您能充分理解结果及其临床意义。关于视频回看的建议已收到，我们将积极评估技术可行性，致力于为您提供更便捷的服务体验。
检测结果等了将近20天才出来，等待过程确实有点煎熬，怕耽误病情。价格嘛，属于市场价，但等待时间拉长了，就会让人觉得性价比有点打折扣。好在结果出来后对治疗有帮助，客服态度也不错，所以整体还行。
机构回复
非常抱歉让您经历了焦急的等待！组织样本检测流程复杂，为确保结果准确，有时确实需要一定时间。我们正在优化流程，力求在保证质量的前提下进一步提升效率。
检测本身很专业，从预约到拿到报告流程顺畅。但我有点小意见，报告里有些专业术语和公式，虽然有大段文字解释，但对我这种非专业人士来说还是有点吃力。如果能附一个更简单的‘结论概要页’或比喻说明就更好了。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们已在规划优化报告的可读性，考虑增加更通俗的核心结论摘要，让不同背景的用户都能快速抓住关键信息。您的意见对我们非常重要。
我是二次手术前的乳腺癌患者，检测是为了决定后续治疗方案。让我印象深刻的是，报告不是简单发个PDF了事，而是提供了加密的在线查阅链接，需要我本人的账号密码才能登录查看，感觉比直接发邮件安全多了。
机构回复
感谢您的认可。我们采用安全的在线报告系统，正是为了避免通过常规邮件等可能被拦截的渠道传输敏感报告，通过权限管控为您增加一重安全屏障。
检测后，他们邀请我加入了一个康复者交流群（征得同意后），里面都是做过类似检测的病友。大家在群里分享治疗心得，互相鼓励，顾问也在群里偶尔科普。这种售后的人文关怀，对心理上的支持很大，感觉自己不是孤军奋战。
机构回复
我们很高兴这个平台能为大家带来超越检测本身的支持。同路人的经验和鼓励往往具有独特的力量。我们会维护好这个平台的安全与专业性，让它持续温暖大家。
检测本身很有价值，报告内容也详细。但说实话，等待报告的时间比当初客服说的最长时限还超了三四天，期间虽然能理解可能遇到复杂情况，但等待过程确实挺煎熬的，特别是对于我们急着等结果定治疗方案的家庭。希望时间预估能更准一些。
机构回复
非常抱歉给您的治疗决策带来了等待的焦虑。由于样本质量和分析复杂性可能存在差异，个别案例的确会超出常规周期。我们将进一步优化流程和沟通，尽力提供更准确的时间预估，感谢您的理解和反馈。
速度确实快，从送检到在线上平台查到电子报告，正好一周，没耽误事。报告里关于HRD评分那部分解释得挺清楚，让我这个非专业人士也能大致看懂这个分数意味着什么，后续和医生沟通效率高了很多。
机构回复
感谢您对我们时效性的肯定！我们不断优化流程就是为了提升效率。同时，我们努力让报告在专业的前提下更易懂，希望能更好地辅助医患沟通。祝您后续治疗顺利！
体检发现肿瘤标记物异常，医生建议进一步做基因检测。当时很懵，但咨询顾问非常耐心，用大白话给我讲了HRR基因和HRD分数是啥、有啥用，还根据我的情况分析了检测的必要性。没有硬推销，感觉是真的站在患者角度考虑，最后决定做也很放心。
机构回复
谢谢您的信任！让复杂的基因检测变得通俗易懂、帮助患者做出知情决策，是我们咨询工作的核心价值。很高兴能为您提供清晰的指引。
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