株洲肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 当您在株洲发现实体瘤结节,医生建议寻找靶向药物时。
- 在株洲完成肿瘤手术后,希望评估体内是否仍有微小残留,监控复发风险。
- 在株洲接受标准治疗后效果不佳,需要寻找新的潜在用药方向。
- 希望了解自身肿瘤的基因全貌,包括免疫治疗和PARP抑制剂相关性的可能性。
- 有明确的肿瘤家族史,希望从自身肿瘤样本中分析是否存在遗传风险。
- 在株洲需要为后续治疗或临床试验提供一份详尽的基因分析报告作为依据。
这个检测能查出什么?
这份检测好比给肿瘤进行一次深度‘体检’。它核心是检查您提供的肿瘤组织样本中近2万个基因的全部外显子区域,这是基因中执行功能的关键部分。具体来说:首先,它能发现与肿瘤相关的特定基因突变、缺失或重复,这些信息能提示哪些靶向药物或化疗方案可能有效。其次,它能评估肿瘤的免疫相关特征,比如突变负荷和微卫星状态,帮助判断免疫治疗的可能性。第三,它还能分析同源重组修复功能,这是评估能否使用PARP抑制剂类药物的一个重要参考。但请注意,它并非万能,主要基于已知的基因信息进行分析,且结果需要专业顾问结合您的整体情况来解读。
检测过程麻烦吗?
检测需要您提供一份包含肿瘤细胞的样本。您可以根据自身情况,在专业顾问指导下选择其中一种:在医院检查时留存的新鲜组织、穿刺活检组织、制作好的石蜡包埋组织或切片。如果选择抽血(全血),则无需空腹,过程与常规抽血类似,几分钟即可完成,仅有轻微针刺感。在株洲,您可以在合作的采样机构完成样本采集,或按要求将医院留存的组织样本通过冷链安全邮寄到检测中心。
结果准确吗?安全吗?
该检测采用广泛应用的NGS(高通量测序)技术,对指定基因区域的检测具有很高的准确性。整个过程在专业实验室进行,严格遵守操作规范,确保样本和信息安全。检测报告会清晰列出发现的基因变异及其临床意义解读。需要理解的是,基因检测是重要的参考工具,其结果应作为您整体健康管理方案的一部分。如果检测未发现明确的靶向用药相关突变,或结果与预期有出入,顾问会与您探讨可能的原因,并视情况建议结合其他检查或动态监测。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为27400元,不支持医保报销。
- 请务必在专业顾问指导下,根据自身情况选择最合适的样本类型。
- 若邮寄组织样本,请务必使用检测机构提供的专用采样包与冷链物流。
- 采样前无需特殊空腹准备,但如有其他健康问题请提前告知顾问。
- 请确保提供的样本信息(如病理类型)准确无误,以免影响分析。
- 收到报告后,建议安排时间与顾问进行一对一解读,充分理解内容。
- 请妥善保管检测报告原件,它可能对您长期的健康管理有参考价值。
- 基因信息属于个人隐私,检测机构承诺对您的数据和结果严格保密。
用户评价 (8条,均分5.0)
(主治医生推荐)父亲胃癌,医生推荐做这个找靶向药机会。取样用的是之前手术的蜡块,我们不用再受一次罪,这点特别好!就是等蜡块从医院病理科调出来花了点时间,需要家属多跑两趟沟通。不过想到不用老人再穿刺,麻烦点也值了。
机构回复
您好,利用既往手术组织(蜡块)检测确实可以避免患者二次创伤,这是很有价值的检测方式。关于调阅流程的周折我们非常理解,我们已持续优化与医院的协作流程,力求让信息传递更顺畅,减少家属奔波。感谢您的耐心!
作为肺癌患者的家属,最怕的就是治疗走弯路。这个检测给了我们一张清晰的“地图”。知道了用哪种靶向药有效,也知道了哪些药可能耐药。虽然疾病本身依然严峻,但至少感觉是在有策略地打仗,而不是盲目尝试。推荐给有类似情况的病友。
机构回复
您的比喻非常贴切,“精准地图”正是我们追求的目标。精准治疗能提升效率、减少痛苦。我们将继续精进技术,为更多家庭护航。也请您和家人保重。
检测用于化疗前方案制定。价格确实不便宜,但售后服务部分值回票价。除了专业解读,他们还提供了为期一年的免费在线咨询额度,几次咨询下来,省去了我到处查资料和挂专家号咨询的奔波,省心省力。从长远看,其实是划算的。
机构回复
感谢您从综合价值角度给予的肯定。我们致力于通过持续的、可及的专业咨询服务,降低您的信息获取成本,让精准医疗真正“可用、可及”。您的省心是我们最大的目标。
性价比总体不错,但感觉报告里有些专业术语对普通患者还是有点难懂,虽然有一对一解读,但自己看的时候还是费劲。希望患者版报告能做得更通俗,多用图表。价格在这个服务水平上算合理,但如果体验能更‘傻瓜’些就完美了。
机构回复
非常感谢您提出的具体优化建议。我们已经注意到这一点,并正在着手改版患者报告,目标是采用更直观的图表和更通俗的语言,让非专业人士也能轻松理解核心信息。您的意见对我们至关重要。
检测前最纠结的就是要提供那么多个人和病史信息。但他们的信息收集表格明确标注了哪些是必填(用于医学分析),哪些是选填,并且说明了每一项的用途。没有强迫填无关信息,这种克制让我觉得他们真正专注于检测本身,而不是过度收集数据。
机构回复
感谢您的认真评价。最小必要原则是我们信息收集的准则,只收集与分析直接相关且必要的信息,并明确告知,保障您的知情权和选择权。
甲状腺结节穿刺后不确定,医生建议测一下。一开始觉得自费好几千测个结节是不是太贵了?但为了明确性质避免过度手术,还是测了。结果发现了关键的基因突变,确诊了,也明确了不需要立即手术,定期观察就行。这笔钱相当于买了个精准诊断和一颗定心丸,太值了。
机构回复
感谢您的分享!精准诊断的目的正是为了帮助患者避免不必要的治疗或手术。很高兴我们的检测能为您厘清病情,带来更清晰、更从容的诊疗决策。
作为科研出身的人,我对检测的严谨性要求很高。咨询过程中,我提了几个比较技术性的问题,顾问没有敷衍,而是请技术同事给我回了电话,解答得很专业,这一点让我很放心。
机构回复
对待每一位用户的疑问,我们都秉持科学严谨的态度。很高兴我们的技术团队能与您进行深入交流,感谢您对我们专业深度的认可。
我得的是淋巴瘤,做检测前最纠结的就是基因数据会不会被用于其他商业用途。咨询时顾问主动解释了数据所有权完全归我,机构未经授权绝不使用,并且可以在患者平台自主申请删除原始数据。这个自主删除的选项让我最终下了决心,感觉被尊重。
机构回复
您的顾虑我们非常理解。我们承诺所有基因数据所有权归患者本人,严格限定于本次医疗检测分析。您随时可通过平台行使数据管理权,包括下载报告或申请彻底删除。感谢您的信任。
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